家人中有癌癥病人的人可能抱有這樣的問題：家人生癌癥，癌癥是否遺傳?是否傳染?

的確癌癥有遺傳因素，目前科學明確了的遺傳性惡性腫瘤占總患者人數的比例非常小，有特定的遺傳規律。攜帶易發癌癥的基因缺陷，在一生中比其他人更容易患癌，并不是100%患癌。而絕大多數癌癥的發生，是后天原因，或者說是偶然原因。我們看看科學都發現了什么。

當然，很明確，惡性腫瘤不傳染。

1.遺傳性癌癥的原因

與后天性基因突變導致的癌癥不同，絕大多數遺傳性腫瘤患者天然攜帶“抑癌基因突變”，即出生時自帶突變。人類的基因組中有一部分基因發揮著抑制其他基因突變的作用，它們被命名為“抑癌基因”-抑制癌癥發生的基因。在父母向兒女遺傳的基因領域，抑癌基因和其他基因一樣，由父母各自提供1個，組成一對存在于細胞中。這就像自行車的前后輪，父親制造前輪，母親制造后輪，新生命的人生旅途由此開始。其中一個輪子壞了，單輪自行車仍然可以旅行，細胞不會癌變。當兩個輪子都壞了，細胞就會發生癌變，癌變后橫行四方。這是發生癌癥的原因之一。

發生遺傳性癌癥的病人出生時一個輪子就壞了，用單論自行車旅行的人比用雙輪自行車的更容易出事故，他們的一生中更容易發生癌癥。

2.遺傳性癌癥的遺傳形式

遺傳性癌癥是如何在家族中傳導的呢?后天性發生癌癥的患者，其癌細胞中2個抑癌基因都發生了突變，癌細胞之外的正常體細胞中不存在抑癌基因突變;于其相對，遺傳性癌癥的家庭成員中，父母中僅有一人存在單個抑癌基因突變(騎單輪自行車的人)，無論他一生中是否發生癌癥，他可能將這個突變了的抑癌基因傳遞給下一代，也可能將沒有突變的移癌基因傳遞給下一代，向下一代傳遞突變抑癌基因的的概率為50%。被傳遞了突變抑癌基因的人沒有發生癌癥時，叫做“未發癥攜帶者”。

例如，母親攜帶有的遺傳性移癌基因突變，沒有發生癌癥時與不攜帶移癌基因突變的父親結合，他們生了3個兒子，兄1、兄2、兄3。其中兄1和兄3被遺傳了突變的移癌基因，兄2沒有被遺傳。后來母親發生了胃癌，兄1一生都沒有發生胃癌(僅僅是未發癥攜帶者)，兄3發生了胃癌(是遺傳性癌癥)，兄2也發生了胃癌(是后天性偶然發生的癌癥)。3兄弟分別和沒有攜帶突變抑癌基因的女性結合，3個家庭生了3個女兒。那么兄1的女兒有50%的幾率攜帶遺傳性癌癥基因，兄2的女兒肯定不攜帶遺傳性癌癥基因，兄3的女兒也有50%的幾率攜帶遺傳性癌癥基因。如果兄1或兄3和攜有遺傳性抑癌基因突變的女性結合，他們的下一代將100%攜帶遺傳性癌癥基因，無論下一代是男是女。

3.主要的遺傳性癌癥癥候群體

主要的遺傳性癌癥(腫瘤)如下表，該表并沒有網羅所有遺傳性癌癥的疾病名稱。

在遺傳性癌癥中，經常發生多次發癌(同一臟器經時多次發生癌)，反復發癌(不同臟器多次發生癌癥)的現象。最具代表性的是以結直腸癌首發的林奇綜合征，該病也在子宮、卵巢、乳腺好發癌癥。

1)林奇綜合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer：HNPCC)

因林奇綜合征發生的癌癥與其他一般癌癥沒有區別。林奇綜合征患者一生中可能遭遇多次發癌，通常以結直腸癌首發。

同時滿足以下4個條件的懷疑林奇綜合征：1.血親中至少有3名癌癥病人患有林奇綜合征相關的癌癥(結直腸癌、子宮癌、小腸癌、尿路或腎盂癌);2.3人中的1人至少與其他2人有直系近親關系，包括父子、母子、兄弟姐妹;3.至少2代人發癌;4.至少有1人在50歲以下發癌。

注意，不滿足以上4個條件的并不能完全排除林奇綜合征的可能，反之，同時滿足以上4個條件的也不一定就是林奇綜合征，以上條件是為了從群眾中篩選懷疑對象。現代社會家庭成員人數偏少，這種篩查條件的準確性會下降。年輕人發生林奇綜合征相關癌癥的，需要懷疑林奇。林奇綜合征的最終診斷由基因檢測來決定，相關基因突變包括生殖細胞系的MSH2、MLH1等，體細胞的同基因突變并不是林奇綜合征。

2)家族性腺瘤性息肉病(家族性多發大腸腺瘤)

家族性腺瘤性息肉病是與林奇綜合征其名的易發結直腸癌疾病，約1.7萬人中有1人患有該病，在結直腸癌中同時患有該病的人不足1%，比林奇綜合征的患者發癌頻率低。通常，在年輕時可于結直腸內發現100個以上的息肉，通常為家族性發病。結直腸內多發息肉，并不全是結直腸癌，但是這些息肉癌變的比率較高，有時需要預防性的對結直腸進行切除。

此病除結直腸易多發息肉外，上消化管也易發息肉(十二指腸~胃)，以及全身任何部位的侵襲性纖維瘤，非轉移性良性腫瘤。因該病的存在，患者還可能患有甲狀腺乳頭癌、骨級牙齒異常、網膜色素變形。

其致病基因為APC抑癌基因突變。

3)遺傳性乳腺、卵巢癌

轉移性乳腺癌、卵巢是常見的家族中多發乳腺癌、卵巢癌疾病。致病基因為胚胎系BRCA1或BRCA2的2個抑癌基因突變。

遺傳性乳腺、卵巢癌的特征：1.40歲以下的年齡乳腺癌發癥;2.家族內有乳腺癌或卵巢癌患者;3.單側乳房發癌后，異時性對側乳房或卵巢發癌。

滿足以上條件的患者在乳腺癌患者中占5~10%。日本的全國乳腺癌調查發現40歲以下乳腺癌并且再次發生乳腺癌或卵巢癌的患者中約有38~46%存在BRCA1或BRCA2的突變，同時發現，父親攜帶該抑癌基因突變時向女兒遺傳的幾率并不明確。

攜帶胚胎系BRCA突變的男性也可能發生乳腺癌，更容易發生前列腺癌。美國在BRCA基因普查中發現陽性攜帶者時，可能推薦攜帶者做藥物性預防，或者預防性切除乳腺、卵巢、輸卵管。攜帶者可以使用抗性激素藥物預防癌癥的發生，或者定期醫學檢查盡早發現病變。

4)李弗勞梅尼綜合征

抑癌基因p53的突變TP53是臭名昭著的轉移性癌癥、肉瘤、腎上腺皮質腫瘤、腦腫瘤、白血病、乳腺癌、胃癌、結直腸癌、肺癌等多種臟器相關癌癥的參與者。攜帶該突變的人群在約有1/4在18歲前發癌，約1/2在30歲前發癌。

5)視網膜母細胞瘤

約在每1.5萬~2萬的新生兒中發生1名視網膜母細胞瘤。雙眼發癌的患者占1/3，雙眼發癌的所有患者和單眼發癌患者中的10%屬于遺傳因素發癥。目前初步鑒定出的突變基因為RB1，它也是抑癌基因之一。幾乎所有的遺傳性患者都在5歲前發生視網膜母細胞瘤，之后可能發生骨肉瘤等其他癌癥。早期發現可以保全視力和眼球，懷疑遺傳時應盡早進行眼底檢查。出生時用臍帶血進行基因檢測可以鑒定RB1是否突變。

6)多發性內分泌腫瘤MEN1

生產激素的內分泌器官中，胰島、腦垂體、甲狀旁腺容易發生該類遺傳性腫瘤。因發生腫瘤即可能內分泌過剩，各檢查指標異常，也可能器官停止分泌。致病性的遺傳基因突變為MEN1。

7)多發性內分泌腫瘤MEN2

多發性內分泌腫瘤MEN2具有多種內分泌器官癌癥同時伴隨甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺增生、腎上腺髓質嗜鉻細胞瘤并發的特征。該病的原因與其他遺傳性癌癥不同，屬于基因的過度工作導致細胞癌化，而且突變形式屬于基因在某個點位過度集中(熱點)，這類基因變異檢測準確度很高。基因檢測發現熱點突變后，可以采取切除甲狀腺的辦法預防癌癥發生。